Možné choroby novorodenca vieme zistiť už pri pôrode

Už na pôrodnom stole vieme zistiť, či bude dieťatko celiatik, ci bude alergický na antibiotiká, či mu hrozí astma, problémy s pečeňou, alebo iné dedičné ochorenia. Ak vieme o možnom probléme zavčasu, môžeme mu zabrániť.

V medicíne vznikol v posledných rokoch nový odbor. Volá sa regeneratívna medicína a zaoberá sa obnovou (regeneráciou) poškodených orgánov. Stojí na obrovskom potenciále kmeňových buniek, ktoré vieme získať z pupočníka – len raz v živote. Pri pôrode.

Okrem mnohých možností využitia v nasledujúcom živote dieťatka, alebo jeho príbuzných, … je tu jedna, ktorá je užitočná hneď. 

Preventívne skríningové vyšetrenie z odberu z pupočníka dokáže odhaliť, či dieťaťu hrozí :

Rozvoj neznášanlivosti lepku,

čiže ohrozenie diagnózou známou ako celiakia.

Potenciálna neznášanlivost antibiotík

– u ľudí s genetickou predispozíciou totiž môže aj jednorazové podanie niektorých antibiotík (aminoglykozidy, patrí sem známy streptomycín) spôsobiť trvalé poškodenie sluchu. Ak sa o tomto riziku vie vopred, pediater môže vybrať alternatívne antibiotikum. 

Deficit alfa-1-antitrypsínu (AAT)

Ide o vážne a relatívne časté dedičné ochorenie. Nedostatok enzýmu AAT vzniká na základe vrodených mutácií v DNA. Charakterizujú ho nízke  hladiny AAT v krvi.

Hlavnou funkciou AAT v tele je viazať a tým inaktivovať iný enzým – elastázu. Hromadenie elastázy v pľúcach a v pečeni spôsobuje poškodenie pľúc a tkaniva pečene. Deficit AAT zapríčiňuje veľké množstvo príznakov – pľúcne prejavy, ako sú astma a dýchavičnosť, dlhotrvajúcu novorodeneckú žltačku, pečeňové problémy, cirhózu pečene mladistvých a podobne. 

Nedostatok tohto enzýmu, ak sa neodhalí včas, môže spôsobiť vznik rozdutia pľúc, ich chronickú obštrukčnú chorobu, cirhózu pečene až karcinóm. Ak sa však deficit zistí včas, pri preventívnom skríningu, možno ho kompenzovať liekmi a chorobným komplikáciám zabrániť.

Dedičné ochorenie hemochromatóza

Môžno ho odhaliť vyšetrením DNA z krvi. Ide o zvýšené ukladanie železa predovšetkým v pečeni, ale aj v ďalších orgánoch. Desaťkrát častejšie ním trpia muži a ochorenie prepukne najskôr po dvadsiatom roku života. Následkami neliečenej hemochromatózy sú silná únava, problémy s kĺbmi, diabetes mellitus, kožné pigmentácie, problémy so srdcom, hormonálne poruchy, cirhóza až rakovina pečene.

Pri včasnej diagnóze a terapii diagnóza nijako neobmedzí priemernú dĺžku ani kvalitu života. 

Tieto skríngové vyšetrenia DNA z pupočníka novorodecna sú poskytované zdarma rodičkám, ktoré si objednajú odber a uskladnenie pupočníkovej krvi spolu s pupočníkovým tkanivom pre svoje dieťatko v spoločnosti Vita 34.sk 

(4 hlasov, priemerne: 4,00 z 5)

Loading...