Po kom to dieťa je? Podstatná časť osobnosti je v človeku zakorenená už pred narodením a jej genetické dedičstvo po rodičoch zodpovedá za kvalitu života budúceho života.
Ak si často kladieme otázku, po kom to dieťa je, nemyslíme vždy len na farbu očí, výšku, ale na zreteli máme aj temperament dieťaťa, povahové vlastnosti, ale aj náchylnosť k rôznym chorobám. Rodinným dedičstvom sa totiž nemusia stať len dobré vlastnosti, schopnosti a zdravie. Prinášame rozhovor s MUDr. Edita Halásovou, primárkou Centra lekárskej genetiky v Bratislave.
Koľko chromozómov má človek? Koľko génov je v nich umiestnených?
Človek má 46 chromozómov. Žena má chromozómy 46 XX, muž 46 XY. Tieto chromozómy sú umiestnené v jadrách buniek a sú nositeľmi génov, čiže v celej genetickej informácii človeka. Počet génov je veľmi veľký. Podľa poslednej sekvenácie ľudského genómu je ich cca 24.000.
Dieťa nie je presnou kópiou rodičov. Existuje presná zákonitosť v tom, akú genetickú výbavu dostávame od svojich rodičov do vienka, ako máme rozdelené gény od matky a otca?
Dieťa nie je kópiou rodičov. Keby bolo kópiou jedného rodiča, bol by to genetický klon. Genetická výbava dieťaťa je vytvorená z presnej polovice genetických informácií od matky, druhá presná polovica od otca. Človek má 46 chromozómov vo všetkých bunkách tela, ale v pohlavných bunkách má len 23 chromozómov. Keď to vajíčko s 23 chromozómami je oplodnené spermiou s 23 chromozómami, vzniká nový jedinec, ktorý má 46 chromozómov. Všetky vajíčka u ženy majú len chromozóm X. Spermie u muža majú aj X aj Y. Keď je vajíčko oplodnené spermiou s X, narodí sa dievčatko, keď je vajíčko oplodnené spermiou s Y, budú mať chlapca.
Niektoré zdedené znaky sú nápadnejšie, iné menej. V ktorej oblasti je genetika najčitateľnejšia?
Polovicu genetickej informácie máme od otca a polovicu od matky. Keď tie chromozómy splývajú, dochádza k rekombinácii, prestavbám, aditívnemu účinku génov a na vývoj jedinca súčasne pôsobia aj vonkajšia faktora, v akom prostredí žije, akú má výživu, či má choroby. Výška postavy – to je často diskutovaná veličina. Keď sú obaja rodičia vysokí, nemusia mať vysoké deti. V rámci rekombinácie génov môže dôjsť k takým zmenám a presunom, že to dieťa nemusí byť také vysoké. Iná situácia je pri chorobám. Napr. v rodine sa vyskytuje maniodepresívna psychóza, ktorá je spôsobená mutáciou jedného génu. To je genetická choroba. Tá sa prenáša z potomstva na potomstvo s 50 %-ným rizikom.
Ak sa dieťa nepodobá ani na jedného z rodičov, zvykne sa hovoriť, že sa podobá na babku alebo tetu. Vždy sa nájde niekto z príbuzenstva, ku ktorému dieťa prirovnávame. Dedíme vlastnosti aj od našich predkov a prapredkov?
Otec mal polovicu génov od otca i od matku, takže vnučka, vnuk má štvrtinu genetického materiálu od svojho starého otca, každé dieťa má 4 starých rodičov, každá štvrtina je od iného. V ambulanciách sa vyjadrujeme tzv. koeficientami príbuznosti, kde vyjadrujeme príbuzenský vzťah. Vlastní súrodenci majú koeficient príbuznosti 1/2. Prvostupňoví bratranci majú koeficient príbuznosti 1/8, druhostupňoví 1/32. Niekedy stretávame v ambulanciách rodokmene, ktoré 3,4,5 generácií majú 1 syndróm, 1 ochorenie. Vždy niekto v rodine musel byť prvý. Je to tzv. fenomén zakladateľa rodu.
Čím sa lekárska genetika zaoberá? Akí pacienti navštevujú vaše pracovisko? Čo všetko môže človek o budúcom potomkovi zistiť?
Lekárska genetika sa zaoberá diagnostikou genetických chorôb a vývojových chýb. Genetické choroby sa delia na 3 skupiny: chromozómové choroby, choroby mutácie jedného génu (autozómovo dominantne dedičné, prenášajúce sa z generácie na generáciu s 50 %-ným rizikom, autozómovo recesívne dedičné, kde sú obaja rodičia zdraví prenášači a majú 25%-né riziko pre svoje dieťa, genetické choroby viazané na pohlavie), choroby polygénne dedičné – to je väčšia vývojových chýb – napr. vývojové choroby srdca, rozštepové chyby tváre, rozštepové chyby miechy, kde ako príčina sú faktory genetické, ale aj spoluúčasť faktorov vonkajšieho prostredia.
V akých prípadoch je potrebné indikovať vyšetrenie, ak sa mladý pár rozhoduje pre potomka?
Keď sa mladí ľudia rozhodnú vstúpiť do manželstva a mať potomstvo, u zdravých ľudí sa žiadne genetické vyšetrenie nerobí. Je však dôležité, aby pred týmto krokom poznali svoj zdravotný stav, vývojové chyby v rodine. Ak sa niečo vyskytuje, príslušný lekár ich odporučí na genetické vyšetrenie, kde urobíme diagnózu, stanovíme prognózu a riziku pre ich potomstvo a ponúkneme im primeranú formu prenatálnej genetickej diagnostiky, aby sa toto vyšetrenie plodu zachytilo.
Aké genetické ochorenia riešite najčastejšie?
Na Slovensku sa narodí cca 0,8 % detí s chromozómovými chorobami a asi 2,5 % detí s rôzne závažnými vývojovými chybami. Najčastejšie sú vrodené chyby srdca – asi 1 %, druhou najčastejšou vývojovou chybou sú rozštepové chyby tváre, miechy, mozgu, ktoré sú už dnes zachytávané prenatálne.
Sú genetické vyšetrenia v našom zdravotníctve bezplatné?
Na Slovensku je široká sieť genetických pracovísk vo všetkých krajoch. Keď je vyšetrenie indikované, odporúčané endokrinológom, gynekológom, pediatrom, je bezplatné, hradené poisťovňou. Vyšetrenia na vlastnú žiadosť sú nadštandardné a je to platená služba. Nie sú to lacné vyšetrenia.
Foto: www.mirocacik.sk
Odznelo v pravidelnej relácii Slovenského rozhlasu PIATKY PRE MATKY.
Vypočujte si niečo zaujímavé aj tento týždeň. Zapnite si Slovenský rozhlas, alebo reagujte na aktuálne témy na záznamníku 02/572 73 700 alebo emailom na adrese: radioslovensko@slovakradio.sk
24.4. Súhlasili by ste, aby vaša dcéra robila modelku?
25.4. Má v živote zmysel robiť veci z donútenia?
26.4. Je zaujímavé byť dnes sekretárkou?
27.4. Kupujete alebo obdarovávate sa kvetmi aj bez dôvodu?
28.4. Sú nákupy na trhoviskách moderné?
Viac na www.slovakradio.sk
Loading...
Výhercovia súťaží 2024
Všeobecné podmienky súťaží
ahojte je nejaky prigram na to aby som zistila sko bude vyzerat moje dieta????,ked dam fotky oboch a tak…ak to niekto vie tak mi prosim napiste ..dakujem ..papapa
No predsa po rodičoch
)). Ked vidím, akí sú tí moji šikovní a múdri a učenliví, jednoznačne v nich spoznávam seba i muža 
)). A aj vtedy, ked vidím, ako sa na mňa vyjavene dívajú, ked od nich požadujem niečo, čo sa im robiť nechce, …
Ako sa v nich spojila moja a mužova šikovnosť, tak aj naša trvdhlavosť, ale sme obaja radi, že sú takí krásne naši.